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我的孩子会患唐氏综合征吗?
 

“蜜糖宝宝”,听上去甜蜜又可爱。

但你不知道,

这个美丽的名字背后,蕴含着多么巨大的痛。



“蜜糖宝宝”

其实是指唐氏综合征宝宝。

 

01

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征患儿细胞遗传物质比平常人额外增多。他们体内的每个细胞通常都多出一条染色体(携带基因的载体),因而可以影响身体的所有器官。

唐氏综合征患儿全都伴有智能障碍,但严重程度因人而异。有的人表现较轻,有的人受累较为严重。他们还具有某些身体特征,也具有个体差异。

如果你的孩子被诊断为唐氏综合征,她可能伴有以下症状:

    •  手掌仅有一条褶纹。

    •  斜眼、小口、小耳。

    •  头颈后部扁平。

    •  低出生体重。

    •  矮胖体型。

 出生时还可能合并心脏问题或肠道梗阻。

 

 

 

 

02

为什么有些婴儿会患有唐氏综合征?

当患儿从父母亲处遗传到额外的遗传物质就会发生唐氏综合征。多数时候我们不明确此病发生的原因。

高龄孕妇会面临较高的唐氏综合征风险。由于遗传因素,某些家庭会有较高的唐氏综合征风险,除此以外的发病都属于随机事件。

如果你的孩子是唐氏综合征患儿,不要过于责怪自己。孕前或孕期内你自身行为并不能引发此病。


03

唐氏综合征可否进行产前诊断?

你有唐氏综合征产前筛查的机会。这对所有孕妇来说是一个常规检查。它包括验血和特定孕周下超声检查。

这些对唐氏综合征的筛查试验不能肯定你的宝宝有唐氏综合征,而只能告诉你风险有无增加。

如果结果表明你的孩子可能患有唐氏综合征,你可以选择进一步的检查,比如羊膜腔穿刺(适合孕16~24周)和绒毛活检术(适合孕11~14周)。这些检查是利用穿刺针从子宫内抽取胎儿的细胞进行实验室检测。检查伴有较小的感染或流产风险。如果你需要进行这些检查,可以到有产前诊断资质的医院找专业遗传咨询医生进行咨询

对于唐氏综合征的产后诊断,儿科医生会为宝宝进行体格检查并通过验血查明是否多出一条染色体。

 

 

04

宝宝会有健康问题吗?

如果你的宝宝诊断为唐氏综合征,你自然会担心她的未来这正是因为患病儿童可能遭受健康问题。

唐氏综合征可影响身体的各个器官,可能导致:

    •  肌肉、关节、骨骼和运动问题。

    •  视听障碍。

    •  易受感染。

    •  消化问题。

    •  肺部疾病

    •  心脏缺陷。

    •  激素问题,比如甲状腺功能减退和糖尿病。

唐氏综合征患者罹患白血病及其他血液疾病的风险升高。

最重要的是在孩子的整个生命期内做好医疗管理,以便于及早发现问题并适当解决问题。患儿应该进行定期的健康检查,包括听力和视力检查。如果有需要,可让孩子接受智力障碍专家团队的管理。

 

 

 

 

05

孩子的未来该怎么办?

所有唐氏综合征患儿都有一定的智力障碍。但严重程度因人而异。多数患儿可达到所有常见的发育里程碑——学习走路、使用马桶、说话、阅读和写作——但他们的发展速度因人而异。

让孩子发挥潜力的关键点在于接受良好的医疗管理以及提供适当的社会和教育支持。

你的孩子可能需要额外的帮助,比如言语治疗、物理治疗和特殊教育。根据政策规定,所有智力障碍儿童都有接受有效医疗及学习和个体发展支持的权利。在关于孩子的医疗决策方面你也有较大的话语权。

像所有孩子一样,唐氏综合征患儿也需要感受到家人的爱和尊重,需要家人支持自身的发展。许多患儿现在都能正常上学。唐氏综合征患者可存活至成年、50岁或更大年龄,可进行所有的日常活动。

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